środa, 18 stycznia 2012

Zespół Angelmana - "Dzieci marionetki"

Zespół Angelmana to choroba dziedziczna, która jest często błędnie diagnozowany jako porażenie mózgowe lub autyzm. Objawia się opóźnieniem intelektualnym i rozwojowym, zaburzeniami snu, problemami z równowagą i układem motorycznym. U dzieci z AS pojawiają się nagłe i niekontrolowane napady śmiechu, klaskanie, ruchy "marionetkowe". Podłoże genetyczne związane jest z zaburzeniem aktywności matczynej kopii pewnego genu, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania niektórych obszarów mózgu. Naukowcy prowadzą badania, nad możliwością pobudzenia uśpionego genu ojcowskiego, który mógłby przejąć funkcje uszkodzonego lub brakującego genu matczynego.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz